ВИДЕО. Врачи генетики узнают хромосомы «в лицо»
14:02, Перинатальный центр
В кабинете врача-генетика высшей категории Валентины Владимировны Михальчук стоит большой книжный шкаф. На самом видном месте — старый школьный учебник по биологии.
— Каждый человек должен знать, как появляются дети. Да? Здоровые люди — это 46 хромосом. А если природа ошибается, и попадет лишняя маленькая двадцать первая хромосома, то ребенок рождается с болезнью Дауна, — Валентина достает из шкафа старый учебник. — На тысячу родов один ребенок рождается с болезнью Дауна. Все, как в учебнике биологии.
— А как роженицы реагируют, когда на свет появляется такой ребенок?
— У нас был случай, когда возрастная женщина отказалась от обследования, родила ребеночка с болезнью Дауна и говорит: «А вы не пишите диагноз, пусть никто не знает». Пришел ее старший сын, полистал учебник, а потом говорит маме, что брат-то даун. И диагноз сам поставил. А мама не хотела, чтобы диагноз знали: «Зачем такое в учебниках печатают?»
Валентина Владимировна рассказывает про новый нацпроект: у новорожденных на четвертые сутки берется кровь из пятки на пять заболеваний. Многие заболевания лечатся, если их выявить рано.
— Если не лечить, то в шесть месяцев судороги, а в год — ДЦП. И в шестнадцать лет смерть. А ведь лечение государство дает бесплатно. И вот такие хорошие детки растут, — врач достает из шкафа фотографию здорового ребенка и показывает. — Вот, вот, видите, да? Это мне прислали!
В кабинете врача-генетика высшей категории Валентины Владимировны Михальчук стоит большой книжный шкаф. На самом видном месте — старый школьный учебник по биологии.
— Каждый человек должен знать, как появляются дети. Да? Здоровые люди — это 46 хромосом. А если природа ошибается, и попадет лишняя маленькая двадцать первая хромосома, то ребенок рождается с болезнью Дауна, — Валентина достает из шкафа старый учебник. — На тысячу родов один ребенок рождается с болезнью Дауна. Все, как в учебнике биологии.
— А как роженицы реагируют, когда на свет появляется такой ребенок?
— У нас был случай, когда возрастная женщина отказалась от обследования, родила ребеночка с болезнью Дауна и говорит: «А вы не пишите диагноз, пусть никто не знает». Пришел ее старший сын, полистал учебник, а потом говорит маме, что брат-то даун. И диагноз сам поставил. А мама не хотела, чтобы диагноз знали: «Зачем такое в учебниках печатают?»
Валентина Владимировна рассказывает про новый нацпроект: у новорожденных на четвертые сутки берется кровь из пятки на пять заболеваний. Многие заболевания лечатся, если их выявить рано.
— Если не лечить, то в шесть месяцев судороги, а в год — ДЦП. И в шестнадцать лет смерть. А ведь лечение государство дает бесплатно. И вот такие хорошие детки растут, — врач достает из шкафа фотографию здорового ребенка и показывает. — Вот, вот, видите, да? Это мне прислали!
Валентина Владимировна переворачивает фотографию, на ней подпись: «Самому главному доктору на память».
Она рассказывает про анализы, которые могут выявить стопроцентный риск. Это происходит в том случае, если две двадцать первые хромосомы склеились. Но как от этих склеившихся половинку получить? В таком случае семье может помочь процедура ЭКО.
Нас впускают в генетическую лабораторию, где и происходит выявление рисков. Лабораторный генетик Вера Владимировна Худякова определяет риски, это ее работа.
— Наша задача — выяснить, что за патология, и постараться исключить ее.
— Как происходит изучение хромосом?
— Мы смотрим и раскладываем хромосомы на экране. Можете посмотреть на них в микроскоп.
В микроскопе видно то же, что и на экране компьютера: орешки, разбросанные по столу, только залитые зеленым цветом.
— Всего должно быть двадцать три пары хромосом. Есть хромосомы разной формы. Мы их узнаем в лицо. Вот нас спрашивают, как вы их узнаете? Но если я иду по улице и встречаю свою знакомую — я же знаю, что это она, а не кто-то другой. Так и каждую хромосому я узнаю в лицо.
Валерия Воробьева
Нас впускают в генетическую лабораторию, где и происходит выявление рисков. Лабораторный генетик Вера Владимировна Худякова определяет риски, это ее работа.
— Наша задача — выяснить, что за патология, и постараться исключить ее.
— Как происходит изучение хромосом?
— Мы смотрим и раскладываем хромосомы на экране. Можете посмотреть на них в микроскоп.
В микроскопе видно то же, что и на экране компьютера: орешки, разбросанные по столу, только залитые зеленым цветом.
— Всего должно быть двадцать три пары хромосом. Есть хромосомы разной формы. Мы их узнаем в лицо. Вот нас спрашивают, как вы их узнаете? Но если я иду по улице и встречаю свою знакомую — я же знаю, что это она, а не кто-то другой. Так и каждую хромосому я узнаю в лицо.
Валерия Воробьева
